Sicklecellanemi

Dudi Warsito, PhD i medicinsk vetenskap
Senast uppdaterad 28 januari 2020

SicklecellanemiSicklecellanemi är en ärftlig blodsjukdom där de röda blodkropparna har en förändrad form och kortare livslängd. På grund av dess onaturliga form, kan de röda blodkropparna klibba ihop sig och fastna på blodkärlens väggar, vilket ökar risken för blodproppar. Sjukdomen beror på en mutation i genen som producerar hemoglobin, det protein som binder och transporterar syre i de röda blodkropparna.  

Sjukdomen kan ge allvarliga komplikationer som blodbrist (anemi), blodproppar, infektioner, hjärnblödningar och njurskada. 

Sicklecellanemi går inte att bota, behandling riktar istället in sig på att förebygga komplikationer och lindra symtom.

Symtom

Symtomen för sicklecellanemi varierar från person till person och kan förändras med tiden. 

Blodbrist – anemi. Den förändrade formen gör att de röda blodkropparna lättare dör – och kan således inte transportera syre till kroppens vävnader och organ lika effektivt. Anemi gör dig trött, orkeslös, andfådd och blek.

Smärtepisoder. Episoder av smärta i skelett, bröst, buk och leder är vanligt förekommande vid sicklecellanemi. Smärtan beror på blodproppar. Smärtan varierar i intensitet och kan pågå i några timmar upp till några veckor. Vissa patienter drabbas av kronisk smärta.

Svullnad. Dina händer och fötter kan svullna upp och börja värka.

Ökad infektionskänslighet. De defekta röda blodkropparna kan negativt påverka organen som är viktiga för immunförsvaret, vilket leder till att kroppen blir sämre på att bekämpa infektioner. 

Hämmad tillväxt. Då transporten av syre och näring via blodet försämras, hämmas tillväxten.

Behandling

Behandling av anemi syftar till att lindra symtom och förebygga komplikationer. Personer utan några symtom behöver ingen behandling.

Vid sjukdom behandlas patienter med regelbundna blodtransfusioner. Läkemedel för att lindra smärta och minska uppkomsten av tilltäppta blodkärl är förhållandevis effektiva. 

Barn och unga med allvarlig sjukdom behandlas effektivt med benmärgstransplantation. 

Antibiotika kan ges till små barn för att minska risken för infektioner. Vuxna utan mjälte kan behöva ta antibiotika livet ut. 

Vad kan du göra själv?

  • Få i dig mycket vätska.
  • Undvik kyla och för höga temperaturer, det kan utlösa smärta.
  • Undvik stress och höga höjder på grund av den låga syrehalten.
  • Ta folsyra och andra vitamintillskott för att stimulera produktionen av röda blodkroppar.
  • Ta receptfria smärtstillande läkemedel. 
  • Håll dig till en hälsosam kost med mycket frukt och grönt.

Förekomst

Sicklecellanemi är ovanligt i Sverige. Hur många som diagnostiserats med sjukdomen är okänt, då inga sådana studier har gjorts. Sjukdomen är vanligare i områden där malaria förekommer, det vill säga Mellanöstern, Afrika, Indien och runt Medelhavet.