Talassemi

Talassemi är ett samlingsnamn för flera ärftliga blodsjukdomar som ger upphov till en onaturlig form av hemoglobin, det protein i de röda blodkropparna som transporterar syre. Det leder till en ökad nedbrytning av de röda blodkropparna som i sin tur orsakar blodbrist, som även kallas för anemi. 

Dudi Warsito, PhD i medicinsk vetenskap
Senast uppdaterad 29 januari 2020
Talassemi blodsjukdom

27Sjukdomen beror på en mutation i en eller flera av de gener som producerar hemoglobin. Beroende på vilken/vilka gener som påverkas, delas talassemi in i alfa- eller beta-talassemi, som i sin tur kan delas in i ytterligare underkategorier. Då sjukdomen har en genetisk grund, finns det idag inget botemedel. Däremot finns flera olika behandlingsformer, från kosttillskott för att behandla lindrig talassemi till operation för den mer allvarliga formen.

Symtom

Det finns ett flertal olika symtom som kan tyda på talassemi; många av symtomen är samma som vid anemi. Personer med den lindrigaste formen märker ofta inte av symtomen. 

Vanliga symtom:

  • Trötthet
  • Svaghet
  • Blekhet och gulsot
  • Mörk urin
  • Benskörhet
  • Hämmad växt
  • Förstorad lever/mjälte

Behandling

Talassemi går inte att bota, men behandling finns. Behandlingsformen avgörs av vilken form av talassemi du har och hur allvarlig den är. Den lindrigaste formen kräver ofta ingen behandling.

Vanliga behandlingar:

  • Kosttillskott
  • Läkemedel 
  • Regelbundna blodtransfusioner
  • Benmärgstransplantation
  • Operation för att ta bort mjälte och/eller gallblåsa

Personer som genomgår regelbundna blodtransfusioner bör undvika kosttillskott som innehåller järn. Regelbundna blodtransfusioner leder till ett överskott av järn som kroppen har svårt att göra sig av med. Ett överskott av järn är livshotande. Det är vanligt att talassemipatienter får ta järnbindande läkemedel som binder upp överflödigt järn.

Förekomst och risk

Talassemi är en sällsynt blodsjukdom i Sverige. Sjukdomen är betydligt vanligare i Mellanöstern, norra Afrika, Medelhavsområdet, Indien och Sydostasien. 

Personer som kommer från något av ovanstående områden eller har en förälder som bär på en mutation i en av hemoglobingenerna har en ökad risk att utveckla talassemi.